Hurler-Scheie-Syndrom

Auch bekannt als: Hurler-Scheie-Variante, MPS1H/S, MPSIH/S, Mukopolysaccharidose Typ 1H/S, Mukopolysaccharidose Typ IH/S

Das Hurler-Scheie-Syndrom ist die intermediäre Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zwischen den Extremen Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom. Es ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit Deformitäten des Skeletts und verzögerter motorischer Entwicklung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.0 ICD-11 5C56.30 OMIM 607015 MONDO 0011759 UMLS C0086431 GARD 12560 MedDRA 10056916
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IDUA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hernie (Hernia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Rhinitis (Rhinitis)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
Häufig (79-30%)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)