Scheie-Syndrom
Auch bekannt als: MPS1S, MPSIS, Mukopolysaccharidose Typ 1S, Mukopolysaccharidose Typ IS, Scheie-Krankheit
Das Scheie-Syndrom, die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit charakteristischen Skelettdeformitäten und verzögerter motorischer Entwicklung.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Canada)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IDUA
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
- Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
- Glaukom (Glaucoma)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
Häufig (79-30%)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
- Rhinitis (Rhinitis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)