Scheie-Syndrom

Das Scheie-Syndrom, die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit charakteristischen Skelettdeformitäten und verzögerter motorischer Entwicklung.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Häufig (79-30%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Rhinitis (Rhinitis)