Hurler-Syndrom

Auch bekannt als: Hurler-Krankheit, MPS1H, MPSIH, Mukopolysaccharidose Typ 1H, Mukopolysaccharidose Typ IH

Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1; siehe diesen Begriff), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen, Herzerkrankungen, Atemwegsprobleme, vergrößerte Leber und Milz, charakteristische Gesichtszüge und reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E76.0 ICD-11 5C56.30 OMIM 607014 MONDO 0011758 UMLS C0086795 GARD 12559
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
IDUA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Rhinitis (Rhinitis)
  • Hernie (Hernia)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Häufig (79-30%)
  • Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Depression (Depression)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
Gelegentlich (29-5%)
  • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)