Hurler-Syndrom

Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1; siehe diesen Begriff), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen, Herzerkrankungen, Atemwegsprobleme, vergrößerte Leber und Milz, charakteristische Gesichtszüge und reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Rhinitis (Rhinitis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Hernie (Hernia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Großes Gesicht (Large face)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Depression (Depression)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Mongolenfleck (Mongolian blue spot)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)