Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao
Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
- Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
Häufig (79-30%)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- Hallux valgus (Hallux valgus)