Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao
Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HOXD13
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
- Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
Häufig (79-30%)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)