Syndaktylie Typ 5
Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung,, die durch eine Weichteilsyndaktylie des 3. und 4. Fingers und der 2. und 3. Zehe in Verbindung mit einer Fusion der Mittelhandknochen und Mittelfußknochen der 4. und 5. Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Verkürzung der verschmolzenen Mittelhandknochen, eine Ulnardeviation der Finger, eine Interdigitalspalte, Kamptodaktylie, kurze distale Phalangen und fehlende distale Interphalangealfalten berichtet.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
Häufig (79-30%)
- 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)