Syndaktylie Typ 5
Auch bekannt als: Postaxiale Syndaktylie mit Metakarpal-Synostose
Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung,, die durch eine Weichteilsyndaktylie des 3. und 4. Fingers und der 2. und 3. Zehe in Verbindung mit einer Fusion der Mittelhandknochen und Mittelfußknochen der 4. und 5. Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Verkürzung der verschmolzenen Mittelhandknochen, eine Ulnardeviation der Finger, eine Interdigitalspalte, Kamptodaktylie, kurze distale Phalangen und fehlende distale Interphalangealfalten berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q70.0
ICD-10 Q70.2
ICD-11 LB79.Y
OMIM 186300
MONDO 0008516
UMLS C1861348
GARD 5089
MeSH C538155
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HOXD13
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
Häufig (79-30%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)