Syndaktylie Typ 4
Auch bekannt als: Polysyndaktylie Typ Haas
Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine vollständige beidseitige kutane Verschmelzung aller Finger gekennzeichnet ist und häufig mit Polydaktylie einhergeht (in der Regel sind sechs Finger und sechs Mittelhandknochen betroffen). Die Fingerglieder können zu einer konglomeraten Gewebeverdichtung verschmelzen. Gelegentlich sind auch die Füße betroffen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMBR1
SHH
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Syndaktylie der Finger 1-5 (1-5 finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
- 6 Mittelhandknochen (6 metacarpals)
- Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Kurzes Schienbein (Short tibia)
Gelegentlich (29-5%)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)