Syndaktylie Typ 2

Auch bekannt als: Synpolydaktylie

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q70.0 ICD-10 Q70.2 ICD-11 LB79.Y OMIM 608180 OMIM 610234 MONDO 0021651 MONDO 21651 UMLS C2699746 GARD 5087 MeSH C538153
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)