Syndaktylie Typ 2
Auch bekannt als: Synpolydaktylie
Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q70.0
ICD-10 Q70.2
ICD-11 LB79.Y
OMIM 608180
OMIM 610234
MONDO 0021651
MONDO 21651
UMLS C2699746
GARD 5087
MeSH C538153
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
- Kurze Handfläche (Short palm)
Gelegentlich (29-5%)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
- Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)