Syndaktylie Typ 2

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)