Syndaktylie Typ 2

Auch bekannt als: Synpolydaktylie

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q70.0 ICD-10 Q70.2 ICD-11 LB79.Y OMIM 608180 OMIM 610234 MONDO 0021651 MONDO 21651 UMLS C2699746 GARD 5087 MeSH C538153
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)