Sialidose Typ 2, kongenitale Form
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NEU1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
- Aszites (Ascites)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Ödeme (Edema)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Petechiae (Petechiae)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Ataxie (Ataxia)
- Visueller Verlust (Visual loss)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Telangiektasie (Telangiectasia)
- Spastizität (Spasticity)
- Strabismus (Strabismus)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
- Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
- Myoklonus (Myoclonus)
Sehr selten (4-1%)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Abnormales EKG (Abnormal EKG)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Polydaktylie (Polydactyly)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)