Sialidose Typ 2, kongenitale Form

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ödeme (Edema)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Aszites (Ascites)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Seizure (Seizure)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
Sehr selten (4-1%)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)