Sialidose Typ 2, juvenile Form

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Viskeromegalie (Visceromegaly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
Häufig (79-30%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Seizure (Seizure)
  • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
Gelegentlich (29-5%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)