Brachydaktylie Typ A7
Auch bekannt als: Brachydaktylie Typ Smørgasbord
Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Hallux valgus (Hallux valgus)
- Sandale Lücke (Sandal gap)
- Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
Gelegentlich (29-5%)
- Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
- Fehlende Mittelphalanx des 2. Fingers (Absent middle phalanx of 2nd finger)
- Kurze Mittelphalanx der fünften Zehe (Short middle phalanx of the 5th toe)
- Medial abgewinkelte zweite Zehe (Medially deviated second toe)
- Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
- Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
- Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
- Dreiecksepiphyse der Mittelphalanx des 2. Fingers (Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Breite Phalangen der 2. Zehe (Broad phalanges of the 2nd toe)