Brachydaktylie Typ A2
Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Typ A2 Brachydaktylie (Type A2 brachydactyly)
Häufig (79-30%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kurzer Fuß (Short foot)
Gelegentlich (29-5%)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 2. (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger)
- Kurzer 2. Mittelhandknochen (Short 2nd metacarpal)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)