Brachydaktylie Typ A4
Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
- Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
- Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
Häufig (79-30%)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)