Brachydaktylie Typ A1
Auch bekannt als: Brachydaktylie Typ Farabee
Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q73.8
ICD-11 LD26.1
OMIM 112500
OMIM 607004
OMIM 615072
OMIM 616849
MONDO 0007215
UMLS C1862151
GARD 978
MeSH C537088
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BMPR1B
GDF5
IHH
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
Häufig (79-30%)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))
- Skoliose (Scoliosis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)