Brachydaktylie Typ A1

Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
Häufig (79-30%)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
  • Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)