Brachydaktylie Typ E
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
Häufig (79-30%)
- Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)