Brachydaktylie Typ E

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q73.8 ICD-11 LD26.1 OMIM 113300 OMIM 613382 MONDO 0019677 UMLS C4315392 GARD 987 MeSH C566194
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HOXD13 PTHLH

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)