Brachydaktylie Typ C
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Typ C Brachydaktylie (Type C brachydactyly)
- Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal)
- Pseudoepiphysen des 2. Mittelhandknochens (Pseudoepiphyses of the 2nd finger)
Häufig (79-30%)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Vollständige Duplikation des distalen Daumenglieds (Complete duplication of distal phalanx of the thumb)
- Tüpfelung der Epiphyse des distalen Daumenglieds (Phalanx) (Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
Gelegentlich (29-5%)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)