Brachydaktylie Typ B

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Mittelphalanxhypoplasie der 2. bis 5. Zehe (2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)