Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
  • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
  • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
  • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
  • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)