Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ
Auch bekannt als: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ, SEMD-MD, SEMDJL2, Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit multiplen Luxationen vom Typ Hall, Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ 2, Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ Hall
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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7
ICD-11 LD24.3
OMIM 603546
MONDO 0011335
MONDO 11335
UMLS C1863732
GARD 9866
MeSH C535784
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KIF22
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Häufig (79-30%)
- Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
- Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
- Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
- Schlanker Finger (Slender finger)
- Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
- Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
- Genu varum (Genu varum)
- Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Flache Seite (Flat face)
- Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
- Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
- Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
- Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
- Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
- Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
Gelegentlich (29-5%)
- Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
- Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
- Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
- Kyphose (Kyphosis)
- Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Strabismus (Strabismus)
- Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Skoliose (Scoliosis)
- Seizure (Seizure)