SPONASTRIME-Dysplasie

Auch bekannt als: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime, Spondyläre und nasale Veränderungen mit Striae der Metaphyse (SPONASTRIME)-Dysplasie

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 271510 MONDO 0010068 UMLS C1300260 GARD 4970 MeSH C535786
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TONSL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Microcoria (Microcoria)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
  • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
  • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)