SPONASTRIME-Dysplasie

Auch bekannt als: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime, Spondyläre und nasale Veränderungen mit Striae der Metaphyse (SPONASTRIME)-Dysplasie

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 271510 MONDO 0010068 UMLS C1300260 GARD 4970 MeSH C535786
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TONSL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
  • Genu valgum (Genu valgum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Microcoria (Microcoria)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
  • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Breite Palme (Broad palm)