SPONASTRIME-Dysplasie

Auch bekannt als: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime, Spondyläre und nasale Veränderungen mit Striae der Metaphyse (SPONASTRIME)-Dysplasie

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 271510 MONDO 0010068 UMLS C1300260 GARD 4970 MeSH C535786
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TONSL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
  • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Microcoria (Microcoria)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)