SPONASTRIME-Dysplasie

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
Häufig (79-30%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
  • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Microcoria (Microcoria)
  • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)