SPONASTRIME-Dysplasie

Auch bekannt als: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime, Spondyläre und nasale Veränderungen mit Striae der Metaphyse (SPONASTRIME)-Dysplasie

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 271510 MONDO 0010068 UMLS C1300260 GARD 4970 MeSH C535786
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TONSL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Häufig (79-30%)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Genu valgum (Genu valgum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Microcoria (Microcoria)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
  • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)