SPONASTRIME-Dysplasie

Auch bekannt als: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime, Spondyläre und nasale Veränderungen mit Striae der Metaphyse (SPONASTRIME)-Dysplasie

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 271510 MONDO 0010068 UMLS C1300260 GARD 4970 MeSH C535786
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TONSL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
  • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Microcoria (Microcoria)
  • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
  • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)