SPONASTRIME-Dysplasie

Auch bekannt als: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime, Spondyläre und nasale Veränderungen mit Striae der Metaphyse (SPONASTRIME)-Dysplasie

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 271510 MONDO 0010068 UMLS C1300260 GARD 4970 MeSH C535786
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TONSL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Häufig (79-30%)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Microcoria (Microcoria)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)