SPONASTRIME-Dysplasie

Auch bekannt als: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime, Spondyläre und nasale Veränderungen mit Striae der Metaphyse (SPONASTRIME)-Dysplasie

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 271510 MONDO 0010068 UMLS C1300260 GARD 4970 MeSH C535786
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TONSL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
  • Microcoria (Microcoria)
  • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Mesomelie (Mesomelia)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)