Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri

Der Missouri-Typ der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch moderat bis schwer veränderte Metaphysen, leichte Beteiligung der Epiphysen, rhizomele Verkürzung der unteren Gliedmaßen mit Verbiegung des Femurs und/oder der Tibia, Coxa vara, Genu varum und, im Kindesalter, birnenförmige Wirbel.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
  • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Birnenförmige Wirbelsäule (Pear-shaped vertebrae)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)