Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Shohat ist gekennzeichnet durch hochgradig dysproportionierten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, kleinen Thorax, kurzen Hals, dünne Lippen, schwere Lendenlordose, ausgeprägtes Genu varum, schlaffe Gelenke, aufgetriebenes Abdomen, leichte Hepatomegalie und Splenomegalie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)