Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Shohat ist gekennzeichnet durch hochgradig dysproportionierten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, kleinen Thorax, kurzen Hals, dünne Lippen, schwere Lendenlordose, ausgeprägtes Genu varum, schlaffe Gelenke, aufgetriebenes Abdomen, leichte Hepatomegalie und Splenomegalie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 602557 MONDO 0011252 UMLS C1865185 GARD 4980 MeSH C566523
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDRGK1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)