Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Shohat ist gekennzeichnet durch hochgradig dysproportionierten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, kleinen Thorax, kurzen Hals, dünne Lippen, schwere Lendenlordose, ausgeprägtes Genu varum, schlaffe Gelenke, aufgetriebenes Abdomen, leichte Hepatomegalie und Splenomegalie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 602557 MONDO 0011252 UMLS C1865185 GARD 4980 MeSH C566523
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDRGK1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)