Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Shohat ist gekennzeichnet durch hochgradig dysproportionierten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, kleinen Thorax, kurzen Hals, dünne Lippen, schwere Lendenlordose, ausgeprägtes Genu varum, schlaffe Gelenke, aufgetriebenes Abdomen, leichte Hepatomegalie und Splenomegalie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 602557 MONDO 0011252 UMLS C1865185 GARD 4980 MeSH C566523
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDRGK1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
  • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Arthralgie (Arthralgia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Kurzer Hals (Short neck)