Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Shohat ist gekennzeichnet durch hochgradig dysproportionierten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, kleinen Thorax, kurzen Hals, dünne Lippen, schwere Lendenlordose, ausgeprägtes Genu varum, schlaffe Gelenke, aufgetriebenes Abdomen, leichte Hepatomegalie und Splenomegalie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 602557 MONDO 0011252 UMLS C1865185 GARD 4980 MeSH C566523
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDRGK1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
Gelegentlich (29-5%)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
  • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)