Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Shohat ist gekennzeichnet durch hochgradig dysproportionierten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, kleinen Thorax, kurzen Hals, dünne Lippen, schwere Lendenlordose, ausgeprägtes Genu varum, schlaffe Gelenke, aufgetriebenes Abdomen, leichte Hepatomegalie und Splenomegalie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 602557 MONDO 0011252 UMLS C1865185 GARD 4980 MeSH C566523
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDRGK1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
  • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)