Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Die Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Shohat ist gekennzeichnet durch hochgradig dysproportionierten Kleinwuchs, kurze Gliedmaßen, kleinen Thorax, kurzen Hals, dünne Lippen, schwere Lendenlordose, ausgeprägtes Genu varum, schlaffe Gelenke, aufgetriebenes Abdomen, leichte Hepatomegalie und Splenomegalie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 602557 MONDO 0011252 UMLS C1865185 GARD 4980 MeSH C566523
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DDRGK1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
  • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Genu varum (Genu varum)