Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa
Auch bekannt als: SEMD Typ Irapa
Eine seltene spondyloepiphysäre Dysplasie und spondyloepimetaphysäre Dysplasie, gekennzeichnet durch einen unverhältnismäßig kurzen Rumpf bei Kleinwuchs, Pectus carinatum, kurze Arme, kurze und breite Hände, kurze Mittelfußknochen, flache und breite Füße, Coxa vara, Genu valgum, Osteoarthritis, Arthrose und mittelschwere bis schwere Gangbeeinträchtigungen. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Mikromelie (Micromelia)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
- Breite Palme (Broad palm)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Pes planus (Pes planus)
- Breiter Fuß (Broad foot)
Häufig (79-30%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)