Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa
Auch bekannt als: SEMD Typ Irapa
Eine seltene spondyloepiphysäre Dysplasie und spondyloepimetaphysäre Dysplasie, gekennzeichnet durch einen unverhältnismäßig kurzen Rumpf bei Kleinwuchs, Pectus carinatum, kurze Arme, kurze und breite Hände, kurze Mittelfußknochen, flache und breite Füße, Coxa vara, Genu valgum, Osteoarthritis, Arthrose und mittelschwere bis schwere Gangbeeinträchtigungen. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Breite Palme (Broad palm)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Pes planus (Pes planus)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Häufig (79-30%)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Osteoporose (Osteoporosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)