Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa

Eine seltene spondyloepiphysäre Dysplasie und spondyloepimetaphysäre Dysplasie, gekennzeichnet durch einen unverhältnismäßig kurzen Rumpf bei Kleinwuchs, Pectus carinatum, kurze Arme, kurze und breite Hände, kurze Mittelfußknochen, flache und breite Füße, Coxa vara, Genu valgum, Osteoarthritis, Arthrose und mittelschwere bis schwere Gangbeeinträchtigungen. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)