Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa
Auch bekannt als: SEMD Typ Irapa
Eine seltene spondyloepiphysäre Dysplasie und spondyloepimetaphysäre Dysplasie, gekennzeichnet durch einen unverhältnismäßig kurzen Rumpf bei Kleinwuchs, Pectus carinatum, kurze Arme, kurze und breite Hände, kurze Mittelfußknochen, flache und breite Füße, Coxa vara, Genu valgum, Osteoarthritis, Arthrose und mittelschwere bis schwere Gangbeeinträchtigungen. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Pes planus (Pes planus)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Breite Palme (Broad palm)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Mikromelie (Micromelia)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
Gelegentlich (29-5%)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)