Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa
Auch bekannt als: SEMD Typ Irapa
Eine seltene spondyloepiphysäre Dysplasie und spondyloepimetaphysäre Dysplasie, gekennzeichnet durch einen unverhältnismäßig kurzen Rumpf bei Kleinwuchs, Pectus carinatum, kurze Arme, kurze und breite Hände, kurze Mittelfußknochen, flache und breite Füße, Coxa vara, Genu valgum, Osteoarthritis, Arthrose und mittelschwere bis schwere Gangbeeinträchtigungen. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Breite Palme (Broad palm)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Pes planus (Pes planus)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Genu valgum (Genu valgum)
Häufig (79-30%)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)