Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa
Auch bekannt als: SEMD Typ Irapa
Eine seltene spondyloepiphysäre Dysplasie und spondyloepimetaphysäre Dysplasie, gekennzeichnet durch einen unverhältnismäßig kurzen Rumpf bei Kleinwuchs, Pectus carinatum, kurze Arme, kurze und breite Hände, kurze Mittelfußknochen, flache und breite Füße, Coxa vara, Genu valgum, Osteoarthritis, Arthrose und mittelschwere bis schwere Gangbeeinträchtigungen. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Pes planus (Pes planus)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Breite Palme (Broad palm)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
Häufig (79-30%)
- Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)