Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick
Die Kongenitale Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Strudwick ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportinierten Kleinwuchs (mit sehr kurzem Stamm und verkürzten Gliedmaßen) und Skelettanomalien (Lordose, Skoliose, abgeflachte Wirbel, Pectus carinatum, Coxa vara, Klumpfuß und abnorme Epiphysen und Metaphysen).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
Häufig (79-30%)
- Zervikale Instabilität (Cervical instability)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
- Flache Seite (Flat face)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Myopie (Myopia)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
- Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
- Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)