Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick
Die Kongenitale Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Strudwick ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportinierten Kleinwuchs (mit sehr kurzem Stamm und verkürzten Gliedmaßen) und Skelettanomalien (Lordose, Skoliose, abgeflachte Wirbel, Pectus carinatum, Coxa vara, Klumpfuß und abnorme Epiphysen und Metaphysen).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
Häufig (79-30%)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Zervikale Instabilität (Cervical instability)
- Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
- Myopie (Myopia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Flache Seite (Flat face)
Gelegentlich (29-5%)
- Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
- Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)