Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick
Die Kongenitale Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Strudwick ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportinierten Kleinwuchs (mit sehr kurzem Stamm und verkürzten Gliedmaßen) und Skelettanomalien (Lordose, Skoliose, abgeflachte Wirbel, Pectus carinatum, Coxa vara, Klumpfuß und abnorme Epiphysen und Metaphysen).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
Häufig (79-30%)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Flache Seite (Flat face)
- Zervikale Instabilität (Cervical instability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Myopie (Myopia)
- Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
- Micrognathia (Micrognathia)
Gelegentlich (29-5%)
- Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
- Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
- Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)