Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick

Die Kongenitale Spondylo-epi-metaphysäre Dysplasie Typ Strudwick ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportinierten Kleinwuchs (mit sehr kurzem Stamm und verkürzten Gliedmaßen) und Skelettanomalien (Lordose, Skoliose, abgeflachte Wirbel, Pectus carinatum, Coxa vara, Klumpfuß und abnorme Epiphysen und Metaphysen).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
  • Myopie (Myopia)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
  • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Flache Seite (Flat face)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)