Dysplasie, pelvi-skapuläre
Die Pelvi-skapuläre Dysplasie (Cousin-Syndrom) ist gekennzeichnet durch die Assoziation von pelvi-skapulärer Dysplasie mit Anomalien der Epiphysen, angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
- Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
- Anomalie der Gelenkspalte des Ellenbogens (Abnormality of the joint spaces of the elbow)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurzer Hals (Short neck)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
- Strabismus (Strabismus)