Omodysplasie, autosomal-rezessive Form

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypoplastische distale Humeri (Hypoplastic distal humeri)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Mesomelie (Mesomelia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hernie (Hernia)