Omodysplasie, autosomal-rezessive Form

Auch bekannt als: Mikromelie - Radiusdislokation

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.A OMIM 258315 MONDO 0009779 UMLS C1850318 GARD 4076 MeSH C537746
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPC6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypoplastische distale Humeri (Hypoplastic distal humeri)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mesomelie (Mesomelia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
  • Hernie (Hernia)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)