Omodysplasie, autosomal-dominante Form

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.A OMIM 164745 MONDO 0008123 UMLS C2750355 GARD 3643 MeSH C567664
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FZD2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
  • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
Häufig (79-30%)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)