Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 127000 MONDO 0007478 UMLS C5681457 GARD 83
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FAM111A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Anämie (Anemia)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Papillenödem (Papilledema)
  • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)