Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 127000 MONDO 0007478 UMLS C5681457 GARD 83
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FAM111A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
Häufig (79-30%)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Anämie (Anemia)
  • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
  • Papillenödem (Papilledema)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
  • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)