Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
Häufig (79-30%)
  • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
  • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
  • Anämie (Anemia)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Papillenödem (Papilledema)
  • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
  • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)