Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 127000 MONDO 0007478 UMLS C5681457 GARD 83
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FAM111A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anämie (Anemia)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
  • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
  • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
  • Papillenödem (Papilledema)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
Gelegentlich (29-5%)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)