Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD24.D OMIM 127000 MONDO 0007478 UMLS C5681457 GARD 83
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FAM111A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
Häufig (79-30%)
  • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Anämie (Anemia)
  • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
  • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
  • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Papillenödem (Papilledema)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)