Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives
Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBCE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
- Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
Häufig (79-30%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
- Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
- Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
- Kleine Hand (Small hand)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)