Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives
Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
Häufig (79-30%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Kleine Hand (Small hand)
- Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
- Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
- Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)