Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives
Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBCE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
- Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Häufig (79-30%)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Kleine Hand (Small hand)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
- Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)