Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives
Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBCE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
Häufig (79-30%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
- Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Kleine Hand (Small hand)
- Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Kurzer Fuß (Short foot)