Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives
Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBCE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
Häufig (79-30%)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
- Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
- Kleine Hand (Small hand)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
- Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
- Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)