Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives
Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBCE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
Häufig (79-30%)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
- Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
- Kleine Hand (Small hand)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
- Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
- Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Mikrozephalie (Microcephaly)