Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives
Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBCE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
Häufig (79-30%)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleine Hand (Small hand)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
- Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)