Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives
Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBCE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
- Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Häufig (79-30%)
- Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
- Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
- Dünne Rippen (Thin ribs)
- Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
- Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
- Kleine Hand (Small hand)
- Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Volle Wangen (Full cheeks)