Hemimelie, fibuläre isolierte
Auch bekannt als: Fibuladefekt, isolierter, Isolierte angeborene longitudinale Fehlbildung des Wadenbeins, Isolierte fibuläre longitudinale Meromelie
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
- Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Kurzes Schienbein (Short tibia)
Gelegentlich (29-5%)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
- Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
- Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- Schmerz (Pain)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Sehr selten (4-1%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)