Hemimelie, fibuläre isolierte
Auch bekannt als: Fibuladefekt, isolierter, Isolierte angeborene longitudinale Fehlbildung des Wadenbeins, Isolierte fibuläre longitudinale Meromelie
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
Häufig (79-30%)
- Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
- Kurzes Schienbein (Short tibia)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
Gelegentlich (29-5%)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
- Schmerz (Pain)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
- Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
Sehr selten (4-1%)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)