Hemimelie, fibuläre isolierte
Auch bekannt als: Fibuladefekt, isolierter, Isolierte angeborene longitudinale Fehlbildung des Wadenbeins, Isolierte fibuläre longitudinale Meromelie
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
Häufig (79-30%)
- Kurzes Schienbein (Short tibia)
- Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Genu valgum (Genu valgum)
Gelegentlich (29-5%)
- Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
- Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
- Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
- Schmerz (Pain)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
- Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
- Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
Sehr selten (4-1%)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
- Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)