Hemimelie, fibuläre isolierte
Auch bekannt als: Fibuladefekt, isolierter, Isolierte angeborene longitudinale Fehlbildung des Wadenbeins, Isolierte fibuläre longitudinale Meromelie
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
Häufig (79-30%)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Kurzes Schienbein (Short tibia)
- Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
- Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
- Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
- Schmerz (Pain)
- Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
Sehr selten (4-1%)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)