Hemimelie, fibuläre isolierte

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Genu valgum (Genu valgum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
  • Schmerz (Pain)
  • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
  • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
  • Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
  • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
  • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
  • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)