Hemimelie, fibuläre isolierte
Auch bekannt als: Fibuladefekt, isolierter, Isolierte angeborene longitudinale Fehlbildung des Wadenbeins, Isolierte fibuläre longitudinale Meromelie
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
- Kurzes Schienbein (Short tibia)
Gelegentlich (29-5%)
- Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
- Schmerz (Pain)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
- Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
- Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
- Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)