Hemimelie, fibuläre isolierte
Auch bekannt als: Fibuladefekt, isolierter, Isolierte angeborene longitudinale Fehlbildung des Wadenbeins, Isolierte fibuläre longitudinale Meromelie
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
Häufig (79-30%)
- Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
- Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
- Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Kurzes Schienbein (Short tibia)
- Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
- Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
- Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
- Oligodaktylie (Oligodactyly)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
- Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Schmerz (Pain)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
- Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
- Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
Sehr selten (4-1%)
- Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
- Anophthalmie (Anophthalmia)
- Ectrodactyly (Ectrodactyly)
- Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
- Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)