Tibia-Hemimelie, isolierte

Auch bekannt als: Isolierte kongenitale Aplasie und Dysplasie der Tibia mit intakter Fibula, Isolierte tibiale longitudinale Meromelie, Isoliertes angeborenes Fehlen des Schienbeines, Tibiafehlbildung, isolierte kongenitale longitudinale

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q72.5 ICD-11 LB9A.1 OMIM 275220 MONDO 0010144 UMLS C5925046 GARD 8707 MeSH C535563
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLI3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
Häufig (79-30%)
  • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Geteilte Hand (Split hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Abwesender Radius (Absent radius)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
  • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
  • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Fehlender Hallux (Absent hallux)
  • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
Sehr selten (4-1%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)