Tibia-Hemimelie, isolierte

Auch bekannt als: Isolierte kongenitale Aplasie und Dysplasie der Tibia mit intakter Fibula, Isolierte tibiale longitudinale Meromelie, Isoliertes angeborenes Fehlen des Schienbeines, Tibiafehlbildung, isolierte kongenitale longitudinale

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q72.5 ICD-11 LB9A.1 OMIM 275220 MONDO 0010144 UMLS C5925046 GARD 8707 MeSH C535563
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLI3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Häufig (79-30%)
  • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
  • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
  • Abwesender Radius (Absent radius)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
  • Fehlender Hallux (Absent hallux)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)