Tibia-Hemimelie, isolierte

Auch bekannt als: Isolierte kongenitale Aplasie und Dysplasie der Tibia mit intakter Fibula, Isolierte tibiale longitudinale Meromelie, Isoliertes angeborenes Fehlen des Schienbeines, Tibiafehlbildung, isolierte kongenitale longitudinale

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q72.5 ICD-11 LB9A.1 OMIM 275220 MONDO 0010144 UMLS C5925046 GARD 8707 MeSH C535563
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLI3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
Häufig (79-30%)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Fehlender Hallux (Absent hallux)
  • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
  • Abwesender Radius (Absent radius)
  • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Coxa valga (Coxa valga)