Tibia-Hemimelie, isolierte

Auch bekannt als: Isolierte kongenitale Aplasie und Dysplasie der Tibia mit intakter Fibula, Isolierte tibiale longitudinale Meromelie, Isoliertes angeborenes Fehlen des Schienbeines, Tibiafehlbildung, isolierte kongenitale longitudinale

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q72.5 ICD-11 LB9A.1 OMIM 275220 MONDO 0010144 UMLS C5925046 GARD 8707 MeSH C535563
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLI3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Häufig (79-30%)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
  • Geteilte Hand (Split hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
  • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Fehlender Hallux (Absent hallux)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
  • Abwesender Radius (Absent radius)
Sehr selten (4-1%)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)