Tibia-Hemimelie, isolierte

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Häufig (79-30%)
  • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Abwesender Radius (Absent radius)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
  • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
  • Fehlender Hallux (Absent hallux)
  • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
  • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
  • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Coxa valga (Coxa valga)