Tibia-Hemimelie, isolierte

Auch bekannt als: Isolierte kongenitale Aplasie und Dysplasie der Tibia mit intakter Fibula, Isolierte tibiale longitudinale Meromelie, Isoliertes angeborenes Fehlen des Schienbeines, Tibiafehlbildung, isolierte kongenitale longitudinale

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q72.5 ICD-11 LB9A.1 OMIM 275220 MONDO 0010144 UMLS C5925046 GARD 8707 MeSH C535563
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLI3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Häufig (79-30%)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
  • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
  • Abwesender Radius (Absent radius)
  • Fehlender Hallux (Absent hallux)
  • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
  • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)