Hemimelie, isolierte radiale
Auch bekannt als: Klumphand, isolierte radiale, Kongenitale isolierte longitudinale Radiusdefizienz, Radiale isolierte longitudinale Meromelie, Radialstrahl-Agenesie, isolierte
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Speiche teilweise oder ganz fehlt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMBR1
SHH
Symptome
Obligat (100%)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
- Abnormität des Kahnbeins (Abnormality of the scaphoid)
- Abweichung der Hand oder der Finger der Hand (Deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Abnormität des Trapezes (Abnormality of the trapezium)
- Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)