Hemimelie, isolierte radiale
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Speiche teilweise oder ganz fehlt.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
- Abnormität des Kahnbeins (Abnormality of the scaphoid)
- Abweichung der Hand oder der Finger der Hand (Deviation of the hand or of fingers of the hand)
- Abnormität des Trapezes (Abnormality of the trapezium)
- Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)