Hemimelie, isolierte ulnare
Auch bekannt als: Isolierte angeborene longitudinale Fehlbildung der Elle, Isolierte ulnare Klumphand, Kongenitale longitudinale Ulnadefizienz, Ulnare longitudinale Meromelie
Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Elle ganz oder teilweise fehlt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
Häufig (79-30%)
- Radiale Wölbung (Radial bowing)
- Abnorme Knochenmorphologie der oberen Extremität (Abnormal upper limb bone morphology)
- Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
- Radiale Keulenhand (Radial club hand)
- Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
- Kurzer Unterarm (Short forearm)
- Fingeraplasie (Finger aplasia)
- Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Oberarmköpfe (Abnormality of the humeral heads)
- Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
- Skoliose (Scoliosis)
- Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
- Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
- Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
- Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
- Sklerotische Unterarmknochen (Sclerotic forearm bones)
- Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
- Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
- Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
- Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
- Abnormität des 3. Mittelhandknochens (Abnormality of the 3rd metacarpal)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
- Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
- Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
- Duplikation des Fingerglieds des 3. Fingers (Duplication of phalanx of 3rd finger)
- Aplasie der Mittelhandknochen (Aplasia of metacarpal bones)
- Aplasie des 5. Fingers (Aplasia of the 5th finger)
- Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
- Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
- Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
- Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
- Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
- Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
- Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
- Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
- Aplasie des 4. Fingers (Aplasia of the 4th finger)
- Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)