Hemimelie, isolierte ulnare

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Elle ganz oder teilweise fehlt.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
  • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
  • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
  • Kurzer Unterarm (Short forearm)
  • Abnorme Knochenmorphologie der oberen Extremität (Abnormal upper limb bone morphology)
  • Fingeraplasie (Finger aplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
  • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
  • Abnormität des 3. Mittelhandknochens (Abnormality of the 3rd metacarpal)
  • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
  • Duplikation des Fingerglieds des 3. Fingers (Duplication of phalanx of 3rd finger)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
  • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Aplasie der Mittelhandknochen (Aplasia of metacarpal bones)
  • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
  • Sklerotische Unterarmknochen (Sclerotic forearm bones)
  • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
  • Aplasie des 5. Fingers (Aplasia of the 5th finger)
  • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
  • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
  • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
  • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
  • Aplasie des 4. Fingers (Aplasia of the 4th finger)
  • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
  • Abnormität der Oberarmköpfe (Abnormality of the humeral heads)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
  • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
  • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)