Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian
Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GPX4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
- Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
- Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
- Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Langes Wadenbein (Long fibula)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Schmale Brust (Narrow chest)
Gelegentlich (29-5%)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Myokarditis (Myocarditis)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
- Pachygyrie (Pachygyria)