Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

Auch bekannt als: Dysplasie, spondylometaphysäre, algerischer Typ, Dysplasie, spondylometaphysäre, mit schwerem Genu Valgum

Der Typ Schmidt der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schweres Genu valgum, kleines Becken, progrediente Kyphoskoliose, Deformität des Handgelenks, Myopie, verkürzte lange Knochen und schwere metaphysäre Dysplasie mit moderaten Veränderungen an der Wirbelsäule und minimalen Veränderungen an Händen und Füßen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.4 OMIM 184253 MONDO 0008478 UMLS C1866688 GARD 504 MeSH C535794
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Myopie (Myopia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
  • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)