Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

Auch bekannt als: Dysplasie, spondylometaphysäre, algerischer Typ, Dysplasie, spondylometaphysäre, mit schwerem Genu Valgum

Der Typ Schmidt der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schweres Genu valgum, kleines Becken, progrediente Kyphoskoliose, Deformität des Handgelenks, Myopie, verkürzte lange Knochen und schwere metaphysäre Dysplasie mit moderaten Veränderungen an der Wirbelsäule und minimalen Veränderungen an Händen und Füßen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.4 OMIM 184253 MONDO 0008478 UMLS C1866688 GARD 504 MeSH C535794
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Häufig (79-30%)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Myopie (Myopia)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)