Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

Der Typ Schmidt der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schweres Genu valgum, kleines Becken, progrediente Kyphoskoliose, Deformität des Handgelenks, Myopie, verkürzte lange Knochen und schwere metaphysäre Dysplasie mit moderaten Veränderungen an der Wirbelsäule und minimalen Veränderungen an Händen und Füßen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Häufig (79-30%)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Myopie (Myopia)
  • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)