Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

Auch bekannt als: Dysplasie, spondylometaphysäre, algerischer Typ, Dysplasie, spondylometaphysäre, mit schwerem Genu Valgum

Der Typ Schmidt der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, schweres Genu valgum, kleines Becken, progrediente Kyphoskoliose, Deformität des Handgelenks, Myopie, verkürzte lange Knochen und schwere metaphysäre Dysplasie mit moderaten Veränderungen an der Wirbelsäule und minimalen Veränderungen an Händen und Füßen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.4 OMIM 184253 MONDO 0008478 UMLS C1866688 GARD 504 MeSH C535794
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
  • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
Gelegentlich (29-5%)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
  • Myopie (Myopia)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)