Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ

Auch bekannt als: Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sutcliffe

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.4 OMIM 184255 MONDO 0008479 UMLS C0432221 GARD 4991 MeSH C535793
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FN1 COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Eckfraktur der Metaphyse (Corner fracture of metaphysis)
  • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
Häufig (79-30%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
  • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Myopie (Myopia)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnormaler zirkulierender Osteocalcinspiegel (Abnormal circulating osteocalcin level)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
  • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)