Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Der Typ Kozlowski der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs als Folge des verkürzten Stamms, Skoliose, Veränderungen der Femurmetaphyse (stark ausgeprägt im Femurhals und im Bereich des Trochanters), Coxa vara und generalisierte Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.4 OMIM 184252 MONDO 0008477 UMLS C0265280 GARD 3047 MeSH C535797
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
Häufig (79-30%)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
  • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
  • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)