Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Der Typ Kozlowski der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs als Folge des verkürzten Stamms, Skoliose, Veränderungen der Femurmetaphyse (stark ausgeprägt im Femurhals und im Bereich des Trochanters), Coxa vara und generalisierte Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
Häufig (79-30%)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)