Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Der Typ Kozlowski der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs als Folge des verkürzten Stamms, Skoliose, Veränderungen der Femurmetaphyse (stark ausgeprägt im Femurhals und im Bereich des Trochanters), Coxa vara und generalisierte Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.4 OMIM 184252 MONDO 0008477 UMLS C0265280 GARD 3047 MeSH C535797
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Genu varum (Genu varum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
  • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
  • Gangstörung (Gait disturbance)