Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Der Typ Kozlowski der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs als Folge des verkürzten Stamms, Skoliose, Veränderungen der Femurmetaphyse (stark ausgeprägt im Femurhals und im Bereich des Trochanters), Coxa vara und generalisierte Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.4 OMIM 184252 MONDO 0008477 UMLS C0265280 GARD 3047 MeSH C535797
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
  • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
  • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
  • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)