Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Der Typ Kozlowski der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs als Folge des verkürzten Stamms, Skoliose, Veränderungen der Femurmetaphyse (stark ausgeprägt im Femurhals und im Bereich des Trochanters), Coxa vara und generalisierte Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.4 OMIM 184252 MONDO 0008477 UMLS C0265280 GARD 3047 MeSH C535797
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
  • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
  • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
  • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)