Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Der Typ Kozlowski der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs als Folge des verkürzten Stamms, Skoliose, Veränderungen der Femurmetaphyse (stark ausgeprägt im Femurhals und im Bereich des Trochanters), Coxa vara und generalisierte Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.4 OMIM 184252 MONDO 0008477 UMLS C0265280 GARD 3047 MeSH C535797
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
Häufig (79-30%)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
  • Coxa vara (Coxa vara)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)