Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Der Typ Kozlowski der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs als Folge des verkürzten Stamms, Skoliose, Veränderungen der Femurmetaphyse (stark ausgeprägt im Femurhals und im Bereich des Trochanters), Coxa vara und generalisierte Platyspondylie. Die Intelligenz ist in der Regel normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.8 ICD-11 LD24.4 OMIM 184252 MONDO 0008477 UMLS C0265280 GARD 3047 MeSH C535797
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
  • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
  • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
  • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
  • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
  • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
  • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Radiale Wölbung (Radial bowing)
  • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)