Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5

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Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-dominant

Manifestationsalter Kindesalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

Häufig (79-30%)

Abnormität der Epiphysenmorphologie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb epiphysis morphology)
Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
Knieschmerzen (Knee pain)
Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
Gangstörung (Gait disturbance)
Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
Genu valgum (Genu valgum)
Genu varum (Genu varum)

Gelegentlich (29-5%)

Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
Mehrere kleine Wirbelfrakturen (Multiple small vertebral fractures)
Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
Gangstörung (Gait disturbance)
Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)

Sehr selten (4-1%)