Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5

Auch bekannt als: BHMED, Bilaterale hereditäre mikro-epiphysäre Dysplasie, Dysplasie, polyepiphysäre, Typ 5, EDM5, MED5

Keine Beschreibung verfügbar.

Klassifikation & Codes

ICD-10 Q77.3 ICD-11 LD24.61 OMIM 607078 MONDO 0011765 UMLS C1846843 GARD 9794 MeSH C535505

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-dominant

Manifestationsalter Kindesalter

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

MATN3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)

Häufig (79-30%)

Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
Abnormität der Epiphysenmorphologie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb epiphysis morphology)
Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
Genu valgum (Genu valgum)
Genu varum (Genu varum)
Gangstörung (Gait disturbance)
Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
Knieschmerzen (Knee pain)

Gelegentlich (29-5%)

Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
Mehrere kleine Wirbelfrakturen (Multiple small vertebral fractures)
Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gangstörung (Gait disturbance)

Sehr selten (4-1%)