Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
  • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
  • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
  • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
Sehr selten (4-1%)
  • Coxa vara (Coxa vara)
  • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Genu valgum (Genu valgum)
Ausgeschlossen (0%)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)