Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Arthralgie (Arthralgia)
Häufig (79-30%)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Doppellagige Kniescheibe (Double-layered patella)
- Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
- Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
- Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Genu valgum (Genu valgum)
- Watschelgang (Waddling gait)
- Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
Gelegentlich (29-5%)
- Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
- Radiale Wölbung (Radial bowing)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
- Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
- Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abgeflachte radiale Epiphysen (Flattened radial epiphyses)
- Acromicria (Acromicria)
- Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
- Rhizomelie (Rhizomelia)
- Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
- Steifer Knöchel (Stiff ankle)
- Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
- Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
- Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
- Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Breiter Fuß (Broad foot)
- Skifahrerfuß (Skewfoot)
- Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
- Abnormität der Ulnarepiphysen (Abnormality of the ulnar epiphyses)