Brachyolmie Typ 3

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)