Brachyolmie Typ 3

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q76.3 ICD-11 LD24.5Y OMIM 113500 MONDO 0007232 UMLS C0432227 GARD 10429 MeSH C562963
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRPV4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)