Brachyolmie Typ 2

Eine seltene Form der Brachyolmie, die durch einen Kleinwuchs mit einem hohen Verhältnis von oberem zu unterem Segment und relativ langen Armen gekennzeichnet ist. Eine leichte Skoliose ist typischerweise vorhanden. Röntgenologisch unterscheidet sie sich von anderen Arten der Brachyolmie durch abgerundete vordere und hintere Wirbelränder und variable Zwischenwirbelraumbreiten (verschmälert oder verbreitert). Einige Patienten weisen auch eine frühzeitige Verknöcherung der Falx cerebri, metaphysäre Unregelmäßigkeiten und kleine Epiphysen der proximalen Femora auf. Weitere klinische Merkmale können weit auseinander liegende Brustwarzen, Klinodaktylie, hypoplastische Nägel, Pectus excavatum, Gelenkhyperlaxie, subtile Gesichtsdysmorphien (wie eine flache Nase und dicke Lippen) und eine leichte Intelligenzminderung sein. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.