Achondrogenesie Typ 1B

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Flache Seite (Flat face)
Häufig (79-30%)
  • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)