Achondrogenesie Typ 1B
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC26A2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Flache Seite (Flat face)
- Mikromelie (Micromelia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
Häufig (79-30%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
Gelegentlich (29-5%)
- Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)