Achondrogenesie Typ 2
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
Häufig (79-30%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
- Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
- Ödeme (Edema)
- Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Mikromelie (Micromelia)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
Gelegentlich (29-5%)
- Myopie (Myopia)
- Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
- Subluxation der Linse (Lens subluxation)