Achondrogenesie Typ 2
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurzer langer Knochen (Short long bone)
- Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
Häufig (79-30%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
- Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
- Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Mikromelie (Micromelia)
- Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
- Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Ödeme (Edema)
Gelegentlich (29-5%)
- Subluxation der Linse (Lens subluxation)
- Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
- Myopie (Myopia)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Grauer Star (Cataract)
- Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)