Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
Auch bekannt als: Dysplasia spondyloepiphysaria tarda
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen nach der Geburt auftretenden unverhältnismäßigen Kleinwuchs gekennzeichnet ist, der sich innerhalb der ersten zwei Lebensjahrzehnte manifestiert und mit einem kurzen Rumpf und einem kurzen Hals, einer deutlich größeren Armspannweite als Körpergröße, einer dorsalen Kyphose, einer lumbalen Hyperlordose, einer tonnenförmigen Brust und fortschreitenden Gelenk- und Rückenschmerzen mit vorzeitiger Osteoarthritis einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
- Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
- Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
Häufig (79-30%)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
- Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Knieschmerzen (Knee pain)
- Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Arthralgie (Arthralgia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
- Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
- Skoliose (Scoliosis)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
- Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
- Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
- Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Schwellung der Finger (Finger swelling)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
- Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
- Steifes Knie (Stiff knee)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
Sehr selten (4-1%)
- Parästhesien (Paresthesia)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Synovitis (Synovitis)