Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen nach der Geburt auftretenden unverhältnismäßigen Kleinwuchs gekennzeichnet ist, der sich innerhalb der ersten zwei Lebensjahrzehnte manifestiert und mit einem kurzen Rumpf und einem kurzen Hals, einer deutlich größeren Armspannweite als Körpergröße, einer dorsalen Kyphose, einer lumbalen Hyperlordose, einer tonnenförmigen Brust und fortschreitenden Gelenk- und Rückenschmerzen mit vorzeitiger Osteoarthritis einhergeht.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
- Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
- Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
Häufig (79-30%)
- Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
- Knieschmerzen (Knee pain)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
- Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
Gelegentlich (29-5%)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Steifes Knie (Stiff knee)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
- Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Skoliose (Scoliosis)
- Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
- Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
- Schwellung der Finger (Finger swelling)
- Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
Sehr selten (4-1%)
- Parästhesien (Paresthesia)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
- Synovitis (Synovitis)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Gaumenspalte (Cleft palate)