Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
Auch bekannt als: Dysplasia spondyloepiphysaria tarda
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen nach der Geburt auftretenden unverhältnismäßigen Kleinwuchs gekennzeichnet ist, der sich innerhalb der ersten zwei Lebensjahrzehnte manifestiert und mit einem kurzen Rumpf und einem kurzen Hals, einer deutlich größeren Armspannweite als Körpergröße, einer dorsalen Kyphose, einer lumbalen Hyperlordose, einer tonnenförmigen Brust und fortschreitenden Gelenk- und Rückenschmerzen mit vorzeitiger Osteoarthritis einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
- Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
- Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
Häufig (79-30%)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
- Knieschmerzen (Knee pain)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
- Steifes Knie (Stiff knee)
- Schwellung der Finger (Finger swelling)
- Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
- Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
- Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
- Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
- Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
- Skoliose (Scoliosis)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
Sehr selten (4-1%)
- Parästhesien (Paresthesia)
Ausgeschlossen (0%)
- Synovitis (Synovitis)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)