Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
Auch bekannt als: Dysplasia spondyloepiphysaria tarda
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen nach der Geburt auftretenden unverhältnismäßigen Kleinwuchs gekennzeichnet ist, der sich innerhalb der ersten zwei Lebensjahrzehnte manifestiert und mit einem kurzen Rumpf und einem kurzen Hals, einer deutlich größeren Armspannweite als Körpergröße, einer dorsalen Kyphose, einer lumbalen Hyperlordose, einer tonnenförmigen Brust und fortschreitenden Gelenk- und Rückenschmerzen mit vorzeitiger Osteoarthritis einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
- Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
- Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Knieschmerzen (Knee pain)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
- Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
- Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
Gelegentlich (29-5%)
- Steifes Knie (Stiff knee)
- Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
- Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
- Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
- Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
- Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Schwellung der Finger (Finger swelling)
- Skoliose (Scoliosis)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
Sehr selten (4-1%)
- Parästhesien (Paresthesia)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Synovitis (Synovitis)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Gaumenspalte (Cleft palate)