Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
Auch bekannt als: Dysplasia spondyloepiphysaria tarda
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen nach der Geburt auftretenden unverhältnismäßigen Kleinwuchs gekennzeichnet ist, der sich innerhalb der ersten zwei Lebensjahrzehnte manifestiert und mit einem kurzen Rumpf und einem kurzen Hals, einer deutlich größeren Armspannweite als Körpergröße, einer dorsalen Kyphose, einer lumbalen Hyperlordose, einer tonnenförmigen Brust und fortschreitenden Gelenk- und Rückenschmerzen mit vorzeitiger Osteoarthritis einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
- Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
- Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
- Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
Häufig (79-30%)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Knieschmerzen (Knee pain)
- Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
- Kurzer Hals (Short neck)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schwellung der Finger (Finger swelling)
- Steifes Knie (Stiff knee)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
- Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
- Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
- Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
- Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
- Coxa vara (Coxa vara)
Sehr selten (4-1%)
- Parästhesien (Paresthesia)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
- Synovitis (Synovitis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)