Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte
Auch bekannt als: Dysplasia spondyloepiphysaria tarda
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen nach der Geburt auftretenden unverhältnismäßigen Kleinwuchs gekennzeichnet ist, der sich innerhalb der ersten zwei Lebensjahrzehnte manifestiert und mit einem kurzen Rumpf und einem kurzen Hals, einer deutlich größeren Armspannweite als Körpergröße, einer dorsalen Kyphose, einer lumbalen Hyperlordose, einer tonnenförmigen Brust und fortschreitenden Gelenk- und Rückenschmerzen mit vorzeitiger Osteoarthritis einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TRAPPC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
- Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
- Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
- Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
- Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
- Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
- Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
Häufig (79-30%)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
- Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Arthralgie (Arthralgia)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Abnorme Morphologie der Lendenwirbelsäule (Abnormal lumbar spine morphology)
- Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
- Gelenkschwellung (Joint swelling)
- Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
- Knieschmerzen (Knee pain)
- Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
Gelegentlich (29-5%)
- Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
- Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
- Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
- Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
- Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
- Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
- Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
- Steifes Knie (Stiff knee)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
- Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
- Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
- Schwellung der Finger (Finger swelling)
- Coxa vara (Coxa vara)
- Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
- Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
- Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
- Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
- Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
Sehr selten (4-1%)
- Parästhesien (Paresthesia)
Ausgeschlossen (0%)
- Synovitis (Synovitis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Autoimmunität (Autoimmunity)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)