Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)