Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 608361 MONDO 0012019 UMLS C1842149 MeSH C564252
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACAN

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)