Thanatophore Dysplasie Typ 2
Auch bekannt als: Kleeblattschädel - mikromele Knochendysplasie, Kleinwuchs, thanatophorer - Kleeblattschädel, Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 2, TD2, Thanatophorer Kleinwuchs - Kleeblattschädel
Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch das pränatale Auftreten von Mikromelie mit geraden Oberschenkeln, Platyspondylie, schmalem Thorax und Kleeblattschädel mit erhöhtem Risiko für Hydrozephalus und neurologische Komplikationen gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Schläfenlappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Zu den postnatalen Merkmalen gehören Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, niedriger Nasenrücken, große vordere Fontanelle und Proptosis. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an Ateminsuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.1
ICD-11 LD24.02
OMIM 156830
OMIM 187601
MONDO 0008547
UMLS C1300257
GARD 1402
MeSH C536508
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Flache Seite (Flat face)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Mikromelie (Micromelia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
Häufig (79-30%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Seizure (Seizure)
- Proptosis (Proptosis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
Gelegentlich (29-5%)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)