Thanatophore Dysplasie Typ 2
Auch bekannt als: Kleeblattschädel - mikromele Knochendysplasie, Kleinwuchs, thanatophorer - Kleeblattschädel, Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 2, TD2, Thanatophorer Kleinwuchs - Kleeblattschädel
Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch das pränatale Auftreten von Mikromelie mit geraden Oberschenkeln, Platyspondylie, schmalem Thorax und Kleeblattschädel mit erhöhtem Risiko für Hydrozephalus und neurologische Komplikationen gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Schläfenlappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Zu den postnatalen Merkmalen gehören Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, niedriger Nasenrücken, große vordere Fontanelle und Proptosis. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an Ateminsuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.1
ICD-11 LD24.02
OMIM 156830
OMIM 187601
MONDO 0008547
UMLS C1300257
GARD 1402
MeSH C536508
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Mikromelie (Micromelia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Flache Seite (Flat face)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
Häufig (79-30%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Seizure (Seizure)
- Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)