Thanatophore Dysplasie Typ 2
Auch bekannt als: Kleeblattschädel - mikromele Knochendysplasie, Kleinwuchs, thanatophorer - Kleeblattschädel, Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 2, TD2, Thanatophorer Kleinwuchs - Kleeblattschädel
Eine Form der thanatophoren Dysplasie, die durch das pränatale Auftreten von Mikromelie mit geraden Oberschenkeln, Platyspondylie, schmalem Thorax und Kleeblattschädel mit erhöhtem Risiko für Hydrozephalus und neurologische Komplikationen gekennzeichnet ist. In der fetalen MRT können Anomalien der Schläfenlappen und ein enges Foramen magnum festgestellt werden. Zu den postnatalen Merkmalen gehören Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, niedriger Nasenrücken, große vordere Fontanelle und Proptosis. Die Neugeborenen sterben in der Regel kurz nach der Geburt an Ateminsuffizienz und/oder Kompression des Rückenmarks/Hirnstamms.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.1
ICD-11 LD24.02
OMIM 156830
OMIM 187601
MONDO 0008547
UMLS C1300257
GARD 1402
MeSH C536508
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Flache Seite (Flat face)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
- Redundante Haut (Redundant skin)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Kurzer Thorax (Short thorax)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Kyphose (Kyphosis)
- Proptosis (Proptosis)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
- Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)