Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Auch bekannt als: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.2 ICD-11 LD24.B0 OMIM 613091 OMIM 614091 OMIM 615503 OMIM 615633 UMLS C0432197 GARD 4835 MeSH C537602
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Arab Emirates)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 IFT80 WDR35

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)