Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Auch bekannt als: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.2 ICD-11 LD24.B0 OMIM 613091 OMIM 614091 OMIM 615503 OMIM 615633 UMLS C0432197 GARD 4835 MeSH C537602
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Arab Emirates)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 IFT80 WDR35

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
  • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)