Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
Häufig (79-30%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)