Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Auch bekannt als: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.2 ICD-11 LD24.B0 OMIM 613091 OMIM 614091 OMIM 615503 OMIM 615633 UMLS C0432197 GARD 4835 MeSH C537602
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Arab Emirates)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 IFT80 WDR35

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
Häufig (79-30%)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)