Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Auch bekannt als: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.2 ICD-11 LD24.B0 OMIM 613091 OMIM 614091 OMIM 615503 OMIM 615633 UMLS C0432197 GARD 4835 MeSH C537602
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Arab Emirates)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 IFT80 WDR35

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)