Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Auch bekannt als: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.2 ICD-11 LD24.B0 OMIM 613091 OMIM 614091 OMIM 615503 OMIM 615633 UMLS C0432197 GARD 4835 MeSH C537602
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Arab Emirates)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 IFT80 WDR35

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
Häufig (79-30%)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Nierenzyste (Renal cyst)