Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleeblattschädel, Gliedmaßenfehlbildungen, Dysmorphien und multiple kongenitale Fehlbildungen.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Platybasia (Platybasia)
Häufig (79-30%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)