Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom
Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Häufig (79-30%)
- Strabismus (Strabismus)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Ptosis (Ptosis)
- Chiari-Malformation (Chiari malformation)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Proptosis (Proptosis)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Turricephaly (Turricephaly)
- Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Migräne (Migraine)
- Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)