Pfeiffer-Syndrom Typ 2

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Abweichung des Daumens (Deviation of the thumb)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hallux varus (Hallux varus)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Seizure (Seizure)
  • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
Gelegentlich (29-5%)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Analatresie (Anal atresia)