Pfeiffer-Syndrom Typ 1

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hallux varus (Hallux varus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Bicoronale Synostose (Bicoronal synostosis)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Häufig (79-30%)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)