Pfeiffer-Syndrom Typ 1
Auch bekannt als: Pfeiffer-Syndrom, klassisches
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR1
FGFR2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Kurzer Hallux (Short hallux)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Bicoronale Synostose (Bicoronal synostosis)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Hallux varus (Hallux varus)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
Häufig (79-30%)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)